HYPERTRICHOSIS

Hypertrichosis merupakan kelainan yang menyebabakan tumbuhnya rambut yang berlebih dan tidak wajar pada bagian-bagian tubuh tertentu seperti wajah da nada pula yang menyeluruh pada seluruh bagian tubuh. Kelainan ini diturunkan melalui kromosom gonosom Y-linked dengan gen ht. Kelainan ini hanya diderita oleh pria karena kromosom Y hanya dimiliki oleh pria. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan (Anonim, 2010).

P :        XY^ht    x         XX

F₁ :              XY^ht dan XX

XY^ht : pria hypertrichosis

XX : wanita normal

Namun, pada tahun 1995, Peking Union Medical College melakukan sebuah penelitian dan menemukan fakta bahwa hypertrichosis terpaut oleh kromosom X (X-linked dominan) yang dibuktikan oleh adanya pewarisan penyakit hypertrichosis ini pada sebuah keluarga di Mexico. Selain itu, pada pedigree sebuah keluarga di Cina selama lima generasi ditemukan 11 anggota keluarga yang menderita hypertrichosis, yaitu lima wanita dan 6 pria penderita (Zhu,2011).

Selain itu, di Thailand juga terdapat seorang gadis yang menderita hypertrichosis, yaitu Supatra Sasuphan. Seluruh bagian wajah gadis tersebut ditumbuhi oleh rambut sehingga banyak yang menyebutnya sebagai “wajah monyet” atau “gadis serigala dan tercatat dalam Guiness World Record sebagai “World’s Hairiest Girl” (Kaminski, 2011).

Berdasarkan fakta-fakta tersebut, dapat kita simpulkan bahwa hypertrichosis merupakan penyakit menurun yang diturunkan melalui kromosom X-linked, bukan Y-linked, karena terdapat beberapa kasus yang membuktikan bahwa penderita hypertrichosis bukan hanya pria, tetapi wanita.

Daftar Pustaka

Anonim. 2010. Hereditas pada Manusia. < biologimediacentre.com/hereditas-pada-manusia/>. Diakses pada 10 November 2015.

Kaminski, B. 2011. Wolf child: Supatra Sasuphan Is Happy To Be Named The World’s Hiriest Girl. <www.telegraph.co.uk/news/health/pictures/8352066/Wolf-child-Supatra-Sasuphan-11-is-happy-to-be-named-the-worlds-hiriest-girl.html. >. Diakses pada 10 November 2015.

Zhu, H., Dandan S., Luis E. F., Pragna I. P. 2011. X-linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertion Mediated by a Human-Spesific Palindrome Near SOX3. <www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711001686. >. Diakses pada 10 November 2015.

HASIL-HASIL PENELITIAN MENDEL DAN HUKUM YANG DIBUATNYA

Persilangan Monohibrid

·         Merupakan persilangan satu sifat beda, misal: biji bulat (WW) dan biji keriput (ww).

·         Mendel membuat persilangan resiproknya dan memperoleh nisbah yang sama 3:1 untuk sifat bulat/berkerut dan enam sifat lainnya.

·         Untuk membedakan fenotipe WW dan Ww yang merupakan dominansi lengkap, dilakukan uji silang (test cross), yaitu menyilangkan keturunan F2 dengan tetuanya yang homosigot resesif, sehingga diketahui genotipenya dan pada percobaan ini diperoleh nisbah 1:1.

·         Hukum Mendel I: hukum segregasi

1.      Galur murni akan menanmpilkan sifat-sifat dominan (allele AA) maupun sifat resesif (allele aa) dari suatu karakter tertentu. Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam allele (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan (bila dominansi lengkap).

2.      Individu heterosigot (F1) menghasilkan gamet-gamet, setengahnya mempunyai allele dominan A dan setengahnya mempunyai allele resesif a.

3.      Dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara rambang, populasi F2 menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan nisbah yang dapat diramalkan. Nisbah fenotipe yaitu 3 dominan (AA atau Aa) : 1 resesif (aa). Nisbah genotype 1 dominan lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa).

Persilangan Dihibrid

·         Merupakan persilangan dengan dua sifat beda, misal : homosigot untuk biji kuning bulat (GGWW) dan homosigot untuk biji hijau keriput (ggww).

·         Penyerbukan sendiri tanaman F1 atau persilanhan duan tanaman F1 akan menghasilkan empat macam gamet, masing-masing dengan kemungkinan ¼. Pemisahan bebas antara allele untuk warna biji dan bentuk biji terjadi karena allele tersebut terletak pada kromosom yang berbeda (tidak homolog).

·         Nisbah fenotipe yang diperoleh dari 16 genotipe:

9 kuning, bulat            : G-W- (tetua)

3 kuning, berkerut       : G-ww

3 hijau, bulat               : ggW-

1 hijau, berkerut          : ggww (tetua)

·         Uji silang dihibrida: untuk menentukan genotipe pada F2 karena yang dapat dikenali hanya 1/16 nya, yaitu homosigot resesif ganda (ggww). Uji silang dilakukan dengan menyilang balikkan kepada individu resesif ganda (tetua), sehingga keempat tanaman dihibrida tersebut akan menghasilkan nisbah 1 kuning, bulat (GgWw) :1 kuning, berkerut (Ggww) :1 hijau, bulat (ggWw) :1 hijau, berkerut (ggww).

Persilangan Trihibrid

·         Semakin banyak pasangan allele, jumlah kelas genotype dan fenotipe yang mungkin ada pada F2 juga meningkat. Tiap pasang allele akan menambah jumlah kelas genotype sebanyak 3ⁿ dan jumlah kelas fenotipe sebanyak 2ⁿ, di mana n adalah jumlah pasangan gen.

·         Persilangan trihibrid merupakan persilangan dengan tiga sifat beda, misal: homosigot dominan tinggi, kuning, bulat (DDGGWW) dan homosigot resesif kerdil, hijau berkerut (ddggww).

·         Penyerbukan sendiri tanaman F1 menghasilkan 8 gamet: 3 pasang allele (2³=8), yaitu DGW, DGw, DgW, Dgw, Dgw, dgW, dan dgw.

·         Hukum Mendel II: Pemisahan dan pengelompokkan secara bebas

Pasangan gen berbeda yang sedang segregasi, akan memisah dan mengelompok secara bebas.

Simbol Genetik

Huruf digunakan untuk menyatakan sifat genetic, tetapi simbol + dapat untuk menggantikan allele dominan atau digunakan dalam kombinasinya dengan allele resesif, terutama pada Drosophila.

Sumber:

Crowder, L. V. 2010. Genetika Tumbuhan. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.